Wat is het syndroom van Down?

1 op de 1.000

In Nederland worden elk jaar ongeveer 250 kinderen geboren met het syndroom van Down. In totaal hebben zo’n 1 tot 2 op de 1.000 kinderen deze genetische aandoening. Het is daarmee de meest voorkomende chromosoomafwijking.

De oorzaak

Het Syndroom van Down wordt ook wel het Downsyndroom genoemd. Het is een genetische aandoening. Dat betekent dat kinderen ermee worden geboren en dat het af te lezen is in je DNA.

Dat werkt als volgt: Normaal gesproken heeft elke cel in ons lichaam 23 chromosomenparen, dus in totaal 46 chromosomen. Het ene chromosoom van het paar is van de vader en het andere van de moeder. Mensen met het syndroom van Down hebben van chromosoom 21 een derde kopie.

In chromosomen staat als het ware beschreven hoe ons lichaam functioneert en zich ontwikkelt. Het bepaalt bijvoorbeeld je haar- of oogkleur. Het extra chromosoom zorgt bij mensen met het Downsyndroom voor veranderingen in de ontwikkeling van het lichaam en de hersenen. Dat zorgt voor fysieke en intellectuele verschillen met mensen die dit syndroom niet hebben.

Het syndroom van Down ontstaat al bij de ontwikkeling van een foetus. Tegenwoordig kunnen we met een NIPT test aantonen wat de kans is dat een kind het syndroom van Down heeft. Het is met 90% vast te stellen.

De fysieke kenmerken

Het extra chromosoom 21 heeft invloed op de ontwikkeling van het lichaam van iemand met het syndroom van Down. Ze hebben daardoor specifieke fysieke kenmerken die je al snel herkent. Denk aan:

• Overhangende oogleden
• Een opwaartse slag in de ogen
• Een plat gezichtsprofiel
• Kleinere handen en voeten
• Een kleine neus en mond, wat kan zorgen voor ademhalingsproblemen, zoals slaapapneu en een verstopte neus.
• Laag spiervolume en -spanning, wat problemen met bepaalde fysieke activiteiten kan veroorzaken, zoals lopen, springen en rennen.

Intellectuele en ontwikkelingsachterstanden

Ook heeft het extra chromosoom invloed op de intellectuele ontwikkeling. Mensen met Downsyndroom hebben meestal een vertraagde ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Ze kunnen leerproblemen hebben, moeite hebben met het aanleren van bepaalde vaardigheden of moeite hebben met communicatie.

De invloed op de intellectuele ontwikkeling verschilt per persoon. Sommigen kunnen bijvoorbeeld naar een reguliere basisschool, eventueel met inclusief onderwijs. Anderen komen beter tot hun recht op het speciaal onderwijs. Ook kan de één later wel zelfstandig begeleid wonen en blijft de ander meer afhankelijk van begeleiding nabij.

De kwetsbaarheid van het syndroom van Down

Een ander kenmerk van het syndroom van Down is een kwetsbare gezondheid. Ze hebben vaker te maken met medische complicaties, zoals:

• Slecht zicht en/of gehoor
• Problemen met hart en bloedvaten
• Auto-immuunziekten
• Stofwisselingsziekten
• Infecties

Een waardevol leven

Iedereen is uniek. Daardoor verschilt het per persoon welke beperkingen of problemen hij of zij heeft. Ondanks de uitdagingen kunnen mensen met het syndroom van Down een waardevol leven leiden. Ze kunnen zich ontwikkelen en doelen behalen. Het is daarvoor van belang dat ze de ondersteuning en behandeling krijgen die ze nodig hebben. Denk aan fysiotherapie en logopedie, maar ook aan regelmatige medische controles en begeleiding van een gespecialiseerde arts.

Meer informatie over het syndroom van Down lees je hier. Ook delen we regelmatig verhalen van broers en zussen van iemand met het syndroom van Down. Zoals het verhaal van Willemijn en Maaike.